Общая информация

Фосфат-диабет становится заметен на втором году жизни, когда малыш начинает делать первые шаги.

Клиническая картина охарактеризована нарушением процессов преобразования витамина D в организме, и одновременным нарушением всасывания кальция в кишечнике. Фосфаты, вместо обратного всасывания, выделяются с мочой, что снижает количество фосфатов в крови, ведет к нарушению фосфорно-кальциевого обмена и появлению костных деформаций и остеопороза.

У мужчин заболевание протекает тяжелее.

Симптомы

Основными клиническими признаками фосфат-диабета являются:

• задержка роста;
• сильное О-образное искривление ног с деформацией коленных и голеностопных суставов;
• рахитические утолщения костей в области лучезапястных суставов;
• болезненность костей и мышц;
• мышечная гипотония (понижение тонуса мышц).

При этом общее состояние ребенка является удовлетворительным, хотя при прощупывании отмечаются боли в костях, в области спины. Нередко боли настолько сильны, что ребенок перестает ходить из-за этого. Дети становятся замкнутыми, так как стыдятся дефектной внешности, «утиной походки» и небольшого роста.

Профилактика

Риск повторного рождения ребенка, больного фосфат-диабетом, высок и достигает 50%, что следует пояснять родителям во время медико-генетической консультации.

Лечение

Для лечения фосфат-диабета обычно выписывают большие дозы витамина D. Так же используют препараты на основе фосфора, витамины Е, А, и цитратные смеси. Если диагностировать заболевание вовремя, то есть шанс нормализовать фосфорно-кальциевый обмен и предупредить костные деформации.

Для жизни заболевание не опасно, однако потребуется социальная адаптация.