Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание,
обусловленное дисфункцией коры надпочечников, которое сопровождается
недостатком в организме гормонов глюкокортикоидов и избытком
андрогенов(мужских половых гормонов).
Общая информация Под
влиянием андрогенов у девочек развивается вирилизация (процесс
проявления мужских черт под влиянием гормонов), а у мальчиков —
преждевременное развитие половых органов. При рождении дети с данной
патологией обычно отличаются большой массой и длинной тела, но костные
зоны роста у них закрываются очень рано к 11-12 годам. В результате
развивается низкорослость с утрированно мужским типом фигуры: туловище
крупное, плечи шире таза, конечности короткие. Иногда у больных бывают
периоды резкого повышения температуры тела, из-за выброса в кровь
чрезмерного количества одного из надпочечниковых андрогенов —
этиохоланолона. Если адреногенитальный синдром не был диагностирован
после рождения ребенка, то такие симптомы как: преждевременное половое
созревание, раннее оволосение, ускорение роста, низкий голос должны
послужить поводом для обращения за консультацией к специалистам.
СимптомыНепосредственно
после рождения, адреногенитальный синдром у девочек проявляется
в изменении размеров и строения наружных половых органов. В дальнейшем
происходит маскулинизация: рано появляется оволосение половых органов
по мужскому типу, затем волосы появляются на других частях тела и лице,
менструация отсутствует, а молочные железы остаются недоразвитыми.
У мальчиков изменений половых органов при рождении нет. Ускоренный рост
полового члена становиться очевидным к концу первого года жизни, яички
остаются соответственно возрасту. В зависимости от выраженности симптомов различают три клинические формы синдрома: - 1.
Вирильная — наиболее частая форма (до 90% больных), характеризуется
повышенной выработкой андрогенов и снижением продукции других гормонов
надпочечников. В случае легкого течения формы девочка рождается
с правильно сформированными наружными половыми органами, а признаки
вирилизации появляются позже. При тяжелом варианте у плода женского пола
неправильно формируются наружные половые органы, приобретая сходство
с мужскими.
- 2. Гипертоническая — при этой форме в избытке
синтезируются и андрогены и другие гормоны надпочечников, а симптомы
вирилизации сочетаются с рано появляющейся стойкой артериальной
гипертензией. При отсутствии правильного лечения развиваются нарушения
мозгового кровообращения и почечная недостаточность.
- 3.
Сольтеряющая — избыток вырабатываемых надпочечниками андрогенов
сочетается со значительным снижением образования глюкокортикоидов
и минералокортикоидов. Клинически эта форма проявляется признаками
вирилизации симптомами надпочечниковой недостаточности — тошнотой,
рвотой, поносами, снижением артериального давления, прогрессируюшей
потерей массы тела. Без адекватного лечения дети погибают в первые
месяцы жизни, при этом симптомы надпочечниковой недостаточности часто
ошибочно расцениваются как проявления диспепсии.
Диагностика
заболевания проводится на основании клинического обследования
и лабораторного исследования кортикостероидов мочи. В качестве
дополнительных методов используется рентгенография, определение полового
хроматина.
ЛечениеЛечение
всех форм адреногенитального синдрома состоит в назначении
заместительной гормональной терапии глюкокортикоидами, а при
сольтеряющей форме и минералокортикоидами, хлоридом натрия. При
гипертонической форме исключают из рациона соль. При необходимости
производят пластические операции на наружных половых органах. Своевременная
диагностика и лечение заболевания, которое должно проводиться под
контролем эндокринолога, сделает возможным гармоничное физическое
и половое развитие ребенка.
|