Описание болезни

Семейный аденоматоз толстой кишки характеризуется развитием большого числа аденом (от 100 до нескольких тысяч) на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения. Заболевание передается по наследству и может быть выявлено у нескольких членов семьи и у ближайших родственников в нескольких поколениях.

Причины

Установлено, что развитие аденоматоза толстой кишки обусловлено мутацией гена, отвечающего за нормальную пролиферацию слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта.

Мутация гена может передаваться по наследству независимо от пола. При рождении ребенка признаки болезни клинически не проявляются. В дальнейшем, по мере роста организма обнаруживается появление мелких полипов на слизистой оболочке толстой кишки.

Симптомы

Клинические проявления заболевания появляются чаще всего в возрасте 15-19 лет. Наиболее частыми и постоянными симптомами являются: учащенный стул (до 5-6 раз в сутки), выделения крови из заднего прохода и боль в животе.

Кровянистые выделения из заднего прохода обычно имеет характер примеси к жидкому или полуоформленному калу. Профузные кровотечения наблюдаются очень редко. Учащенная дефекация, примесь крови и слизи, жидкий кал нередко расцениваются как симптомы дизентерии, и больные госпитализируются в инфекционные больницы. Это происходит, по данным ГНЦК, с каждым пятым, страдающим семейным аденоматозом.

Боль в животе — частый симптом заболевания, локализация ее, интенсивность и время появления могут быть различными. Нередко при обращении больного по поводу боли в животе основное внимание врачи уделяют исследованию только верхних отделов желудочно-кишечного тракта, тем более что эта группа пациентов часто жалуется на желудочный дискомфорт. В поздних стадиях болезни боль в основном бывает обусловлена развитием рака.

Такие симптомы заболевания, как утомляемость, общая слабость, анемия, чаще всего начинают проявляться к 20 годам. В этом возрасте возрастают количество и размеры полипов, появляются крупные полипы ворсинчатого характера, увеличивается кровопотеря из кишки. Изменения абсорбции и секреции в толстой кишке приводят к выраженным обменным нарушениям. У большинства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки: начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин — беременость и роды и роды.

С развитием рака из полипов усугубляется общее состояние больных и появляются новые симптомы: резкая бледность кожных покровов из-за выраженной анемии, иногда повышение температуры тела, периодическая сильная боль в животе и признаки кишечной непроходимости.

Диагностика

Учитывая слабо выраженную симптоматику семейного аденоматоза толстой кишки на ранних стадиях болезни, недостаточную информированность населения о существовании наследственных заболеваний такого рода, становится очевидным, что основная роль в своевременном выявлении болезни принадлежит врачу.

Выявление заболевания наиболее вероятно в группах пациентов:

имеющих клинические признаки полипоза: учащенный с детства стул с примесью крови и слизи, боль в животе, анемия и т. д.;
являющихся родственниками больных семейным аденоматозом (дети, родители, братья, сестры, в том числе и двоюродные).

Клиническая диагностика складывается из выяснения жалоб, семейного анамнеза, тщательного осмотра больного на предмет выявления внекишечных проявлений полипоза (наличие опухолей мягких тканей, остеом). При осмотре области заднего прохода обращается внимание на состояние перианальной кожи, герметичности заднего прохода.

Уже при пальцевом исследовании прямой кишки обнаруживаются полипы, они могут быть мелкими или крупными в зависимости от стадии полипоза. Пальцевое исследование позволяет диагностировать и раковое превращение полипов в прямой кишке.